ライソゾーム病・アデノシンデアミナーゼ欠損症による重症複合免疫不全症・副腎白質ジストロフィー　スクリーニング検査

通常行う新生児マススクリーニング検査に加え、
ライソゾーム病・副腎白質ジストロフィー（ALD）・
アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）による重症複合免疫不全症の
検査を追加して行うことができます。

検査

通常のマススクリーニング　＋　ADA欠損症・ライソゾーム病・ALD検査

通常のマススクリーニングろ紙血を採取する際にごくわずかの血（0.2ml程度）を追加で採らせていただきます。
※赤ちゃんを対象に任意で行われます。（検査費用は保護者様負担）

結果

正常な場合

採血から2～3週間程度で医療機関に結果を郵送します。

異常が疑われる場合

ただちに採血した医療機関を通じてお知らせします。精密検査が必要となります。

疑い＝病気ではありません。

確認のため、2度目の採血をお願いする場合もあります。

治療

アデノシンデアミナーゼ欠損症（ADA欠損症）による重症複合免疫不全症

現在の主な治療法は、骨髄や臍帯血を移植する「造血幹細胞移植」です。
HLA（白血球の型）が一致した家族、あるいは他人からの骨髄や臍帯血（赤ちゃんの「へそのお」の血）を速やかに移植しなければ、重症複合免疫不全症の赤ちゃんの命を助けることはできません。しかも、診断が遅れて重篤な感染症にかかってしまってからでは、造血幹細胞移植を行っても助けてあげられない赤ちゃんが増えてしまいます。感染症にかかる前に、マススクリーニングで重症複合免疫不全症の赤ちゃんを早期診断することで、移植の治療成績の向上が期待できます。そのほか「遺伝子治療」などの研究も進んでいます。

ライソゾーム病

これらのライソゾーム病には、不足している酵素を補充する「酵素補充療法」が可能です。
酵素製剤を点滴によって体の中に補充することで、蓄積した異常物質が分解され症状の進行を抑えることができます。また、疾患によっては内服薬で同様の効果を得ることができる場合があります。疾患や重症度によっては直ちに治療を開始することが必要ですが、お子さんの成長や発達などの経過をみながら治療開始時期を検討していくこともあります。