一般社団法人愛知希少疾患ネットワーク活動内容

当法人は、主に小児患者を中心とした希少疾患患者の予後改善を目的とし、以下の事業に取り組んでいます。

（1）ライソゾーム病、アデノシンデアミナーゼ欠損症による重症複合免疫不全症などの新規新生児マススクリーニング検査の運営
（2）検査が陽性になった赤ちゃんの的確な対応、診断のための検査業務など
（3）新規新生児マススクリーニング検査についての広報活動、ならびに対象疾患理解のための教育活動
（4）その他の希少疾患の診断、治療、社会的サポート体制等、予後改善につながる研究、地域連携、患者教育
（5）その他の上記に関連する事業